روز ۱۷ می ( ۲۷ اُردیبهشت) روز جهانی آگاهی از بیماری نوروفیبروماتوز است.

نوروفیبروماتوز یک اختلال پزشکی واحد نیست. این به سه وضعیت مختلف مربوط به ایجاد تومورهایی اشاره دارد که ممکن است بر مغز، نخاع و اعصابی که سیگنال‌هایی را بین مغز و نخاع و سایر قسمت‌های بدن ارسال می‌کنند تأثیر بگذارد.

نوروفیبروماتوز یک بیماری ارثی است که می تواند در هر مقطعی از زندگی فرد مبتلا ظاهر شود، به شرطی که در کروموزوم ها ”جهش ژنی” وجود داشته باشد که باعث آن می شود.

از آنجایی که این بیماری، ژنتیکی است، کار زیادی نمی توان برای جلوگیری از ظاهر شدن آن در افراد مبتلا انجام داد.

یک جهش عمومی، نوروفیبروماتوز می تواند خود را در بسیاری از برجستگی ها و تومورها در سراسر بدن نشان دهد. تومورها معمولاً غیرسرطانی هستند، اما می توانند در مقادیر زیاد ظاهر شده و در برخی موارد کاملاً بد خیم باشند.

این روز برای افزایش آگاهی در مورد این بیماری است. کمک به این بیماران تا آن را بهتر درک کنند و کمک به رفع انگی است که برخی به دلیل جنبه های مخرب آن متحمل شده اند.

تومورهای این اختلالات معمولا غیر سرطانی (خوش خیم) هستند، اما گاهی اوقات می توانند سرطانی (بدخیم) شوند. علائم اغلب خفیف است. با این حال، عوارض نوروفیبروماتوز می تواند شامل کاهش شنوایی، اختلال یادگیری، مشکلات قلبی و عروقی (قلبی عروقی)، از دست دادن بینایی و درد شدید باشد.

تاریخچه روز نوروفیبروماتوز

این عارضه قرن‌هاست که وجود داشته است، با تعدادی از سوابق بیماران مبتلا به زگیل‌های مداوم و آنچه که به عنوان نقاط «کافه‌آو لایت» شناخته می‌شود، توصیف می‌شود.

دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد.

NF1 را می توان در اوایل با ظاهر شدن خال های مادرزادی قهوه ای مسطح یا کک و مک در مکان هایی که به طور معمول انتظار نمی رود مشاهده کرد. این نوع نوروفیبروماتوز نیز با توده ها و برجستگی های روی پوست ظاهر می شود که نوروفیبروم نامیده می شود.

از آنجایی که می تواند باعث ایجاد مشکلات یادگیری شود، مهم است که در اوایل زندگی کودک تشخیص داده شود.

نوع دوم، NF2، بیشتر در سنین نوجوانی یا بعد از آنبروز می کند. به عنوان تومورهای سیستم عصبی ظاهر می شود که تمایل دارند روی مغز و ستون فقرات ایجاد شوند.

اگرچه تومورهای یافت شده در NF2 معمولا سرطانی نیستند، اما می توانند برخی از مشکلات سلامتی مانند ناشنوایی یا کاهش شنوایی و برخی مشکلات حرکتی را ایجاد کنند.

برخلاف NF1، اگر NF2 دارید، به احتمال زیاد در مقطعی از زندگی خود به عمل یا درمان برای تومورهای مغز یا ستون فقرات نیاز خواهید داشت.

برای برخی، برداشتن تومورهای کوچک با جراحی امکان پذیر است، و این اغلب یک گزینه برای مبتلایان است که متوجه می شوند تومورها باعث ایجاد مشکلاتی در حرکت می شوند.

برای تعداد زیادی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز، علائم به اندازه کافی خفیف هستند که بتوانند به یک زندگی تولیدی عادی ادامه دهند. با این حال، در برخی موارد شدید، تومورها می توانند باعث مشکلات زیبایی و در نتیجه آسیب روانی شوند.